Reconnaître un défaut génétique

Vue au microscope électronique de globules rouges, colorés artificiellement. On reconnaît (en rouge clair) des globules rouges en forme de croissant, typique de l'’anémie falciforme. La maladie peut être diagnostiquée avant la naissance grâce à un test génétique. (Image: OpenStax/Wikimedia commons, licence CC)

Au chapitre «Le monde des gènes», tu as vu qu'une erreur dans un gène peut résulter en la production d'une protéine défectueuse. Ceci peut conduire au développement de maladies graves. L'anémie falciforme et la fibrose kystique sont deux exemples de maladies génétiques graves. Les personnes atteintes de fibrose kystique souffrent dès la naissance de sévères dysfonctionnements respiratoires et digestifs. L'espérance de vie de ces personnes est diminuée de moitié.

Diagnostic prénatal

Les maladies génétiques telles que l'anémie falciforme peuvent être détectées ou exclues déjà avant la naissance à l'aide d'un test génétique. Ceci est aujourd'hui possible pour environ 200 des 6000 maladies génétiques connues.

On recourt aux tests génétiques quand une maladie génétique est souvent présente dans les familles d'un couple. Une ponction amniotique est une possibilité pour examiner un enfant avant la naissance. Au cours de cette procédure, le médecin perce, à l'aide d'une aiguille, le ventre et la paroi utérine de la mère afin d'atteindre la cavité amniotique d'où il prélève un peu de liquide. Dans ce liquide se trouvent des cellules de l'embryon.

L'ADN isolé des cellules de l'embryon est alors examiné pour ce défaut génétique spécifique. Dans le cas d'un résultat montrant que l'embryon est porteur de la maladie, les parents ont aujourd'hui deux possibilités: accepter l'enfant handicapé ou interrompre la grossesse. Il existe en effet encore très peu de maladies génétiques pour lesquelles une thérapie est possible.

Diagnostic préimplantatoire

Il est, en théorie, aussi possible de diagnostiquer des maladies héréditaires avant la grossesse. Pour cela, les embryons doivent être procréés en laboratoire, ce qui signifie que la fécondation de l'ovule a lieu à l'extérieur de la muqueuse utérine. On parle alors de «fécondation in vitro».

Lors d'une fécondation in vitro, plusieurs ovules sont prélevés à la future mère et mis en contact, dans une boîte de culture cellulaire, avec des spermatozoïdes provenant du futur père. Afin de pouvoir prélever des ovules à la future mère, celle-ci doit se soumettre à une forte thérapie hormonale. Cette thérapie peut être très lourde physiquement et psychologiquement. Dans la boîte de culture cellulaire, les spermatozoïdes et les ovules fusionnent et les embryons en résultant croissent pour quelques jours dans une solution nutritive.

Pendant ce temps, il est possible d'analyser les embryons. Pour ce faire, une cellule de l'embryon est prudemment prélevée. L'embryon est en mesure de compenser cette perte. On peut alors soumettre la cellule isolée à un test génétique afin de savoir si l'embryon est porteur ou non de la maladie génétique. Il est ainsi possible de sélectionner les embryons sains et de les implanter dans la muqueuse utérine afin d'aboutir à une grossesse.

Etant donné que l'embryon est analysé avant sa nidation dans la muqueuse utérine, on parle de cette analyse en terme de diagnostic préimplantatoire (DPI). A cause de diverses préoccupations éthiques, le DPI n'est à ce jour pas encore autorisé en Suisse. Tu trouveras dans ce document les réflexions éthiques jouant un rôle dans cette décision et en suivant ce lien un travail de groupe pour la discussion en classe.

Reconnaître un défaut génétique après la naissance

On peut aussi procéder à des tests génétiques après la naissance de l'enfant. Ces examens sont utiles quand il existe une possibilité d'agir contre la maladie.

Un exemple:

La phénylcétonurie (maladie du métabolisme) est causée par la présence d'un gène défectueux. Le corps d'un nourrisson touché par la maladie ne peut pas décomposer l'acide aminé nommé phénylalanine. La phénylalanine s'accumule alors dans le sang et conduit à des problèmes de développement tant corporel qu'intellectuel. Il est possible d'éviter les conséquences de la maladie si le défaut génétique est découvert assez tôt. Pour cette raison, dans la plupart des pays industrialisés, le taux de phénylalanine dans le sang est mesuré juste après la naissance de l'enfant. Si les valeurs sont au-dessus de la norme, on procède à un test génétique. Si le test génétique confirme que le nourrisson est porteur du défaut génétique, l'enfant devra être nourri suivant un régime précis. Les aliments contenant de la phénylalanine devront être évités afin que le nourrisson puisse se développer normalement.

Maladies génétiques qui ne se manifestent que plus tard dans la vie

Il existe aussi des maladies génétiques qui ne se manifestent que plus tard dans la vie, alors que le nouveau-né est déjà porteur de ce défaut génétique. Des tests génétiques pour quelques-unes de ces maladies sont déjà à disposition. Ceci signifie qu'il est possible de savoir qu'on est porteur d'une certaine maladie qui ne se manifestera que plus tard dans la vie.

La maladie de Huntington en est un exemple. La chorée de Huntington est une affection héréditaire du système nerveux qui est causée par un défaut génétique. Elle se déclare entre 35 et 45 ans et conduit à la mort en 15 à 20 ans. Malheureusement, il n'existe toujours pas de possibilité de traitement pouvant arrêter l'avancée de la maladie. Un recours au test génétique nécessite alors une réflexion approfondie, car savoir qu'on est porteur d'un défaut génétique et ne rien pouvoir faire contre cela, peut être extrêmement difficile à vivre.

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